분류 전체보기1 희귀 유전 질환의 정의와 최신 연구 동향 1. 희귀 유전 질환이란? - 정의와 주요 특징 희귀 유전 질환은 일반적으로 전체 인구에서 매우 낮은 발생률을 보이는 유전적 질환을 의미한다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 희귀 질환은 2,000명 중 1명 이하의 유병률을 가지는 질환으로 정의되며, 전 세계적으로 7,000개 이상의 희귀 질환이 보고되었다. 이러한 질환은 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분의 경우 유전적 요인이 강하게 작용한다. 또한, 증상의 다양성이 높아 진단이 어렵고 치료법이 제한적인 경우가 많다. 일부 희귀 질환은 선천적으로 발현되지만, 어떤 경우에는 특정 연령에 도달한 후 증상이 나타나기도 한다. 대표적인 희귀 유전 질환으로는 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis), 근이영양증(Duchenne Muscular .. 2025. 2. 4. 이전 1 다음
